هل يمكن للتلقيح الاصطناعي اكتشاف متلازمة داون؟

هل يمكن أن يمنع التلقيح الاصطناعي من الاصابة بمتلازمة داون؟

متلازمة داون هي نتيجة شذوذ وراثي وحاليا لا يمكنعلاجها. على الرغم من عدم وجود علاج ، فإن التلقيح الاصطناعي في قبرص يساعد الوالدين على منع الاضطراب الوراثي الذي يحدث عندما يؤدي انقسام الخلايا غير الطبيعي إلى نسخة كاملة أو جزئية من الكروموسوم 21. وبفضل التطورات الحاصلة في تكنولوجيا الحمض النووي ، تستطيع التلقيح الاصطناعي في  قبرص اكتشاف العديد من الاضطرابات الوراثية قبل الولادة ، والتي تعطي الآباء فرصة لإنجاب طفل دون أمراض.

 

تنقسم الاختبارات الجينية إلى نوعين من الاختبارات التي يمكن إجراؤها على الأجنة خلال التلقيح الاصطناعي – الفحص الجيني قبل الزرع والتشخيص الوراثي قبل الزرع في قبرص. بالإضافة إلى هذه الاختبارات، يقدم يوروكير للتلقيح الاصطناعي بشمال قبرص إجراءات أخرى على غرار منظومة التهجين الجينومي المقارن ، والذي يتضمن اختبارًا لجميع مجموعات الكروموسومات الـ 22 بالإضافة إلى الكروموسومات الجنسية (XX / XY).

يقوم أخصائيو الخصوبة لدينا في قبرص بإجراء هذه الاختبارات لتحديد ما إذا كانت الأجنة تتأثر بالطفرات الوراثية ، مثل متلازمة داون التي تؤدي غالبًا إلى فشل  انغراس الأجنة  و في حدوث الإجهاض. يتم استبعاد الأجنة التي وجدت أنها مصابة بمتلازمة داون من عملية نقل الأجنة أثناء اجراء عملية التلقيح الاصطناعي

يتم دمج – الفحص الجيني قبل الزرع والتشخيص الوراثي قبل الزرع  و منظومة التهجين الجينومي المقارن عند اجراء التلقيح الاصطناعي في قبرص ، وهو يقلل من خطر الإجهاض ويزيد من نجاح الحمل.

 

الفحوصات الوراثية في قبرص- الفحص الجيني قبل الزرع في قبرص

الفحص الجيني قبل الزرع هو اختبار جيني يقوم بتحليل خلايا الجنين لتحديد ما إذا كان هناك عدد طبيعي من الكروموسومات يمكن أن يؤدي الى انقسام غير طبيعي للحيوانات المنوية أو خلايا البويضات مما ينتج عنه  وجود كروموزوم أضافي أو أقل في الجنين. إذا كان الجنين يفتقد كروموسوم (أحادي) أو لديه واحد إضافي (تثلث الصبغي) ، فإنه يسمى اختلال الصيغة الصبغية.

تثلث الصبغي للكروموسوم 21 يمكن أن يؤدي إلى إصابة الأطفال بمتلازمة داون (تريسومي 21). يصاب طفل واحد من كل 700 مولود بمتلازمة داون حول العالم.

الآباء والأمهات المحتملين قد تختار الفحص الجيني قبل الزرع في قبرص لمنع انغراس الأجنة التي بها التثلث الصبغي تريسومي 21.

 

هل الفحص الجيني قبل الزرع في قبرص مفيد للوالدين؟

يجب على الآباء المقصودين التفكير في اجراء الفحص الجيني قبل الزرع في قبرص إذا كانوا معرضين لخطر انتقال اضطراب وراثي إلى أطفالهم. من بين المرشحين الآخرين للجراء هذا الفحص نذكر

  • الأزواج الذين لديهم طفل يعاني من متلازمة داون.
  • النساء اللاواتي تعرضن للإجهاض مرة واحدة أو أكثر (الإجهاض المتكرر).
  • النساء اللاتي تعرضن لفشل الانغراس
  • النساء المصابات بالعقم غير المبررة.
  • النساء الأكبر من 35 سنة.

يسمح الفحص الجيني قبل الزرع لأخصائي الأجنة في يوروكير للتلقيح الصناعي من تقييم التركيبة الكروموسومية للأجنة وتصنيفها حسب جودتها. سيتم نقل الأجنة التي تكون صيغتها الصبغية طبيعية فقط.

 

 

هل الفحص الجيني قبل الزرع دقيق؟

الفحص الجيني قبل الزرع هو تقنية متقدمة للغاية تبلغ دقتها 97 في المئة. تصل معدلات النجاح الفحص الجيني قبل الزرع في قبرص إلى 75٪ للنساء دون سن 35. بالإضافة إلى ذلك، يمكن للنساء بعد سن 40 الذين يختارون إجراء الفحص الجيني قبل الزرع خلال التلقيح الاصطناعي تقليل خطر الإجهاض بأكثر من 45 بالمائة.

الفحوصات الوراثية في قبرص- التشخيص الوراثي قبل الزرع

يقوم التشخيص الوراثي قبل الزرع في قبرص بتحليل الأجنة للكشف عن المشاكل الوراثية التي يحملها أحد الوالدين أو كليهما أو يشتبه في حملها. إن وجود تاريخ عائلي لمتلازمة داون لدى أحد الوالدين أو كلاهما يمكن أن يزيد من احتمال ولادة طفل مصاب بمتلازمة داون

الهدف النهائي من التشخيص الوراثي قبل الزرع هو اختيار أجنة “طبيعية”جينيا قبل نقلها. هذا يزيد من فرصة إنجاب الأطفال دون متلازمة داون.

متى يتم اجراء التشخيص الوراثي قبل الزرع ؟

يتم إجراء التشخيص الوراثي قبل الزرع  للآباء الذين يعانون من مرض وراثي معروف أو حاملين لمرض وراثي يرغبون في تجنب إنجاب طفل مولود بهذا المرض. يوصى أيضًا بإجراء التشخيص الوراثي قبل الزرع للأزواج الذين يعانون من تشوهات جينية معروفة أخرى ، والنساء اللواتي فشلن في دورات التلقيح الاصطناعي  و النساء اللاواتي تعرضن لإجهاضات متعددة بسبب مشكل  جيني أو مشكل غير معروف.

إلى جانب متلازمة داون ، يمكن التشخيص الوراثي قبل الزرع اكتشاف اضطرابات وراثية شائعة أخرى مثل:

  • فقر الدم المنجلي
  • ضمور العضلات.
  • التليف الكيسي.
  • طفرات BRCA1 و
  • متلازمةالكروموسوم X الهش
  • مرض تاي ساكس.

أثناء اجراء التشخيص الوراثي قبل الزرع , سينظر أخصائي الأجنة في يوروكير للتلقيح الصناعي في التركيبة الوراثية لكل جنين وسيختارون فقط الأجنة الخالية من الأمراض والطبيعية وراثياً. سيتم نقل الأجنة الخالية من الأمراض فقط.

منظومة التهجين الجينومي المقارن بقبرص

منظومة التهجين الجينومي المقارن بقبرص هو نوع من الاختبارات الجينية المستخدمة خلال التلقيح الاصطناعي في قبرص والتي تقوم بفحص الكروموسومات الـ 22 بالإضافة إلى الكروموسومات الجنسية (XX / XY). . انه اختبار جيني تفصيلي يمكن إجراؤه على أجنة التلقيح الاصطناعي. هذا الإجراء مطلوب إذا اشتبه أخصائي الأجنة  في وجود مشاكل بالكروموسومات.

التحليل الجينومي المقارن

في اليوم الخامس من تطور الجنين ، ستتم إزالة بضع خلايا في مختبرنا لإجراء التحليل الجينومي المقارن بمختبرنا.  و في نفس اليوم سيتم تجميد الأجنة. خلال التحليل الجينومي المقارن في عيادة يوروكير للتلقيح الصناعي، تتم مقارنة عينتين من الحمض النووي الجينومي من مصدرين مرتبطين ارتباطًا وثيقًا لتحديد الشذوذات في عدد الكروموسومات. في الوقت نفسه ، ستتناول المرأة دواء لإعداد رحمها لغرس الأجنة. بمجرد توفر نتائج الاختبار، عادة بعد شهر إلى شهرين ، سيتم تحديد موعد نقل الجنين في عيادة الخصوبة في قبرص. بعد إجراء الاختيبر، سيتم نقل أفضل الأجنة فقط إلى رحم المرأة.

 

التشخيص الوراثي قبل الزرع & الفحص الجيني قبل الزرع في قبرص

التشخيص الوراثي قبل الزرع أو الفحص الجيني قبل الزرع مع التلقيح الاصطناعي؟ التشخيص الوراثي قبل الزرع و الفحص الجيني قبل الزرع هما اختباران جينيان لهما الكثير من القواسم المشتركة ، لكنهما يختلفان أيضًا في عدة نقاط:

 

الإجراء: يتبع كل من التشخيص الوراثي قبل الزرع أو الفحص الجيني قبل الزرع  نفس الإجراء الاختلاف الوحيد في الخطوة الأولى – خزعة الجنين. خلال اجراء التشخيص الوراثي قبل الزرع في  قبرص ، يتم إجراء الخزعة في اليوم 3 بعد الإخصاب. في الفحص الجيني قبل الزرع  ، يتم أخذ الخزعة في مرحلة الكيسة الأريمية. يتم استخراج عدد قليل من الخلايا من الأجنة لتحليلها في المختبر. سيتم تجميد الأجنة أثناء العملية. قبل النقل ، يتم إذابة الأجنة المجمدة ونقلها كأجنة صازجة.

تحليل الكروموسومات: يقوم التشخيص الوراثي قبل الزرع بفحص 5  كروموسومات  فقط في الأجنة لتحليل حالة وراثية محددة . في حين أن الفحص الجيني قبل الزرع  يفحصجميع الكروموسومات الـ 24 بحثًا عن تشوهات محتملة.

ما هي مخاطر الفحوصات الجينية؟

المخاطر الصحية للأطفال المولودين بعد اختبار التشخيص الوراثي قبل الزرع أو الفحص الجيني قبل الزرع لا تختلف عن المخاطر الصحية المرتبطة بالتلقيح الصناعي. من المستحسن عمومًا الخضوع لفحص إضافي قبل الولادة خلال فترة الحمل للتأكد من نتائج الاختبارات

ما هي متلازمة داون؟

تحدد الجينات البشرية كيفية ظهور الجسم ووظائفه. متلازمة داون هي اضطراب وراثي ناتج عن وجود نسخة إضافية كاملة أو جزئية من كروموسوم 21. هذا الصبغي الزائد يغير مسار التطور ويسبب الخصائص الفيزيائية المرتبطة بمتلازمة داون.

تؤدي متلازمة داون إلى مجموعة من المشكلات التي تؤثر على الطفل عقليًا وجسديًا.  و تتفاوت هذه المشكلات في شدة من شخص لآخر ، يمكن أن تسبب متلازمة داون الإعاقة الذهنية والتأخير في النمو. متلازمة داون هي حالة  تبقى مدى الحياة و ليس لها علاج.

متلازمة داون هي اضطراب الكروموسومات الوراثية الأكثر شيوعًا ويسبب صعوبات تعلم لدى الأطفال. كما أنه يتسبب أيضًا في حدوث تشوهات طبية أخرى ، بما في ذلك اضطرابات القلب والأمعاء.

أعراض متلازمة داون

ترتبط متلازمة داون ببعض المشاكل الذهنية و مشاكل في نمو الطفل و التي قد تكون خفيفة أو معتدلة أو حادة.

 

الأعراض الذهنية

  • ضعف ملكة الانتباه
  • حكم ضعيف
  • السلوك مندفع
  • التعلم البطيء
  • تأخر تطور اللغة والكلام

الأعراض الجسدية

الأطفال والكبار المصابون بمتلازمة داون لديهم ملامح وجه مميزة. تشمل بعض الميزات الأكثر شيوعًا ما يلي:

  • وجه مسطح
  • رأس صغير
  • رقبة قصيرة
  • عيون مائلة إلى الأعلى
  • شكل غير عادي أو آذان صغيرة
  • يد واسعة وقصيرة مع تجعد واحد في راحة اليد
  • أصابع قصيرة نسبيا وصغر اليدين والقدمين
  • بقع بيضاء صغيرة على الجزء الملون (قزحية) من العين
  • قصر القامة

قد يكون ​​حجم الأطفال المصابين بمتلازمة داون متوسط، ولكنهم عادة ما يكون نموهم بطىء ويضلون أقصر من بقية الأطفال من نفس العمر

 

الإعاقات الذهنية

يعاني معظم الأطفال المصابين بمتلازمة داون من ضعف إدراكي خفيف إلى متوسط. تأخير في الكلام ، وتتأثر الذاكرة قصيرة وطويلة المدى.

المشاكل الصحية المرتبطة بمتلازمة داون

الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون معرضون لخطر متزايد لمجموعة  من الأمراض الأخرى ، بما في ذلك:

  • عيوب القلب الخلقية. عادةً ما يولد الأطفال المصابون بمتلازمة داون بنوع من عيوب القلب الخلقية التي قد تتطلب جراحة في سن مبكرة.
  • أمراض الجهاز الهضمي. ويمكن أن تشمل هذه تشوهات الأمعاء والمريء والقصبة الهوائية والشرج. كما أنه ينطوي على خطر حدوث مشاكل في الجهاز الهضمي ، مثل انسداد الجهاز الهضمي ، وحرقة المعدة أو مرض الاضطرابات الهضمية.
  • أمراض جهاز المناعة. الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون معرضون بشكل متزايد لخطر الإصابة باضطرابات المناعة الذاتية ، وبعض أشكال السرطان والالتهاب الرئوي.
  • إضطرابات النوم. توقف التنفس أثناء النوم هو اضطراب خطير في النوم حيث يتوقف التنفس ويبدأ في دورة متكررة مستمرة. الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون هم أكثر عرضة للإصابة بتوقف التنفس أثناء النوم.
  • البدانة الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون معرضون للإصابة بالسمنة المفرطة.
  • مشاكل العمود الفقري. قد يتأثر بعض الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون بالعيوب الشوكية الخلقية التي تسبب عدم الاستقرار وتعرضهم لخطر الإصابة الخطيرة بسبب فرط التوتر في الرقبة.
  • سرطان الدم. الأطفال الصغار المصابون بمتلازمة داون يعانون من زيادة خطر الإصابة بسرطان الدم.
  • اضطراب ادراكي. الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون لديهم زيادة كبيرة في خطر الإصابة بالخرف بعد سن 50. كما تزيد متلازمة داون من خطر الإصابة بمرض الزهايمر.
  • مشاكل أخرى. قد تكون متلازمة داون مرتبطة أيضًا بمشاكل صحية أخرى ، بما في ذلك مرض التوحد ومشاكل الهرمونات أو الغدد ومشاكل الأسنان ونوبات الصرع والتهابات الأذن ومشاكل السمع أو الرؤية.

أسباب متلازمة داون

سبب متلازمة داون هو وجود ثلاث نسخ من كروموسوم 21 ، وليس النسختين المعتادتين. عادة ما يكون والدا الطفل طبيعيا وراثياً. الآباء والأمهات الذين لديهم طفل واحد يعاني من متلازمة داون ، يبلغ خطر انجاب طفل ثاني حامل للمتلازمة بحوالي 1 في المئة

هل متلازمة داون وراثية؟

معظم حالات متلازمة داون ليست موروثة. يمكن أن تنتقل في بعض الأحيان إلى المتلازمة إزاحة فقط. عادة ما يكون سبب المتلازمة خطأ في انقسام الخلايا قبل أو عند الحمل.

 

أنواع متلازمة داون

أي  اختلافات في الثلاث الصفات الوراثية التالية تسبب متلازمة داون:

  • التثلث الصبغي 21. معظم الأحيان ، تتسبب متلازمة داون بسبب التريسومي 21 ، المعروف أيضًا باسم النمط النووي 47 ، XX ، + 21 للإناث و 47 ، XY ، + 21 للذكور. التريسومس 21 هو عندما يكون لدى الشخص نسخة إضافية من الكروموسوم 21 ، بدلاً من النسختين المعتادتين. نتيجة لذلك ، لدى الطفل 47 كروموسوم عوض 46 .وقد يكون سبب ذلك انقسام غير طبيعي في الخلايا أثناء نمو البويضة أو الحيوان المنوي. التثلث الصبغي 21 يحدث في 95 ٪ من الحالات.
  • النوع الفسيفسائي. في متلازمة داون تعني الفسيفساء الجينية أن بعض خلايا الجسم بها تثلث الصبغي 21 ، بينما تحتوي الخلايا الأخرى على العدد المعتاد للكروموسومات. يحدث الفسيفساء الجيني بسبب انقسام غير طبيعي للخلايا بعد الإخصاب. متلازمة موزاييك داون هي حالة نادرة تحدث في 2،5٪ من الحالات.
  • الانتقال الصبغي . قد يحدث كروموسوم 21 الإضافي أيضًا بسبب إزاحة روبرتسون (جينات مُعاد ترتيبها) في 2-4٪ من الحالات. في هذه الحالة ، يتم ربط الذراع الطويلة للكروموسوم 21 بالكروموسوم آخر ، وغالبًا ما يكون الكروموسوم 14. وقد يكون هذا طفرة وراثية جديدة أو موجودة مسبقًا لدى أحد الوالدين. عادة ما يكون الوالد المصاب بهذه الطفرة طبيعيًا بدنياً وعقلياً ، لكن لديه فرصة أكبر لإنتاج بويضات أو حيوانات منوي بتحتوي على  كروموسوم 21 إضافي . يحدث الإنتقال الصبغي  قبل الحمل أو عنده. هؤلاء الأطفال لديهم نسختان عاديتان من كروموسوم 21 ، لكن لديهم أيضًا كروموسوم 21 مرتبطًا بكروموسوم آخر في الجسم. لا يرتبط هذا النوع من متلازمة داون بعمر الأم. قد يصاب الأطفال أو لا يعانون من متلازمة داون ، لكن لديهم فرصة أكبر لتمرير الطفرة إلى أطفالهم. هذا هو المعروف باسم متلازمة داون العائلية.

 عوامل الخطر لمتلازمة داون

بعض عوامل الخطر لمتلازمة داون تشمل:

  • الانتقال الوراثي لمتلازمة داون. إذا كان أحد الوالدين أو كلاهما مصابًا أو يحمل عملية نقل وراثي (إعادة ترتيب الجينات) لمتلازمة داون ، فمن المحتمل أن ينجبان أطفال مصابين بمتلازمة داون.
  • الحمل السابق يتأثر بمتلازمة داون. الآباء والأمهات الذين لديهم طفل واحد مصاب بمتلازمة داون لديهم فرص أعلى في انجاب طفل مصاب بمتلازمة داون.

استنتاج

أثناء التلقيح الاصطناعي في قبرص ، قد يختار الأزواج  اجراء التشخيص الوراثي قبل الزرع أو الفحص الجيني قبل الزرع أو التهجين الجينومي لإزالة خطر التشوهات الوراثية في الأجنة ، مثل متلازمة داون. تمكن هذه التحاليل الجينية  من نقل الأجنة الخالية من العيوب الوراثية لاستخدامها في التلقيح الاصطناعي.

 

هذه الاختبارات الجينية لها فائدتان أساسيتان:

  • منع انتقال الاضطرابات الوراثية إلى الطفل (الأطفال).
  • زيادة فرصة الحمل الصحي والولادة الناجحة من خلال التلقيح الصناعي في قبرص.

إذا كنت مهتمًا بمعرفة المزيد عن الفحوصات الجينية المتاحة في يوروكير للتلقيح الصناعي في شمال قبرص ، استشر أخصائيي الخصوبة لدينا لمناقشة الخيارات المتاحة.