تقنيات الفحص الجيني هي تطورات غيرت التلقيح الصناعي بقبرص. فهي تفحص التركيبة الجينية للأجنة وتكشف التشوهات التي يمكن أن تحملها.

عندما تضاف هذ التقنيات الى دورة التلقيح الصناعي، فإنها تقلل من خطر الإجهاض وترفع من فرص نجاح الحمل.

الفحص الجيني قبل الزرع والتشخيص الوراثي قبل الزرع بقبرص هي فحوصات جينية جعلت التلقيح الصناعي أنجح من أي وقت مضى! يمكن للتقنيات المساعدة على الانجاب اليوم معالجة العقم والمشاكل الوراثية بأكثر فعالية. لدى الأزواج والأفراد المتأثرين باضطراب وراثي إمكانية حمل طفل بيولوجي.

تستخدم الفحص الجيني قبل الزرع   والتشخيص الوراثي قبل الزرع أحيانًا كمرادفين. لكنهما في الواقع فحصان مختلفان يستخدمان في دورة التلقيح الصناعي.

ما هو الفحص الجيني قبل الزرع؟

الفحص الجيني قبل الزرع هو فحص جيني يقوم بفحص الأجنة بحثًا عن التشوهات الكروموسومية (اختلال الصيغة الصبغية).

اختلال الصيغة الصبغية هو الحالة التي يحتوي فيها الجنين على كروموسوم أكثر أو أقل من العدد الطبيعي. ونتيجة لذلك، نجد 45 أو 47 كروموسومًا بدلاً من 46 كروموسوم. أظهرت العديد من الدراسات أن نسبة عالية من البويضات بها اختلال بالصيغة الصبغية. ترتبط الظاهرة بتقدم المرأة في السن. ففي النساء التي تجاوزن سن 40، تكون نصف بويضاتهن التي تم الحصول عليها تحمل اضطرابات كروموسومية. تتأثر الأجنة أيضًا بعوامل العقم لدى الذكور. معدل اختلال الصيغة الصبغية في الحيوانات المنوية الطبيعية هو 6-7٪. في حالات الانعدام التام للحيوانات المنوية بالسائل المنوي، يمكن أن تصل إلى مستوى أعلى.

يؤدي اختلال الصيغة الصبغية للأجنة إلى الإجهاض، وفشل دورات التلقيح الصناعي والإصابة بالعيوب الخلقية. في الواقع، 80 ٪ من حالات الإجهاض تحدث بسبب وجود تشوهات كروموسومية في الأجنة. قد يكون فشل الزرع أيضًا نتيجة توقف نمو أو تدهور حالة الأجنة.

أدى التواتر العالي للاختلال الصيغة الصبغية للأجنة والنتائج السلبية المرتبطة بنقلها في دورات التلقيح الصناعي إلى استنتاج مفاده أنه ينبغي فقط نقل الأجنة الطبيعية.

يقيم الفحص الجيني قبل الزرع التكوين الكروموسومي للأجنة ويقيم جودتها. يتم نقل الأجنة متوازنة الكروموسومات فقط إلى رحم الأم. أظهرت الدراسات أن الفحص الجيني قبل الزرع   الذي تم إجراؤه على الأجنة في اليومين الخامس والسادس من تطورها يمكن أن تبلغ خلالها نسب الحمل ب > 75٪.

من يمكنه الاستفادة من الفحص الجيني قبل الزرع؟

يوصى بشكل عام بإجراء الفحص الجيني قبل الزرع:

• النساء التي تجازون سن ال 35 ؛

• النساء التي أجهضن؛

• النساء التي فشلن في دورات تلقيح صناعي سابقة؛

• الرجال المصابين بانعدام الحيوانات المنوية في المني؛

• النساء التي أصيبت أجنتهن من اختلال الصيغة الصبغية سابقا؛

• الأزواج الذين يرغبون في اختيار جنس جنينهم

ماهي مراحل الفحص الجيني قبل الزرع؟

في اليوم 3 أو اليوم الخامس من تطور الجنين، سيقوم أخصائي علم الأجنة بإزالة بعض الخلايا من الأجنة لتحليل حمضها النووي والكشف عن أية عيوب كروموسومية يمكن أن توجد بها. سيتم تصنيف الأجنة حسب جودتها. سيتم اختيار أفضل الأجنة فقط لنقلها. في هذه المرحلة، يمكن لطبيب الأجنة تحديد جنس (جنس) الأجنة. إذا كان الوالدان مهتمين بالتوازن الأسري، فلن يتم نقل إلا أجنة من الجنس المرغوب إلى رحم الأم.

نظرة عامة على الفحص الجيني قبل الزرع:

فوائد الفحص الجيني قبل الزرع

يكشف الفحص الجيني قبل الزرع عن تشوهات الكروموسومات في الأجنة التي يمكن أن تؤدي إلى الإصابة بأمراض وراثية، مثل الحثل العضلي وفقر الدم المنجلي والتليف الكيسي وتاي ساكس. يمكن لـ الفحص الجيني قبل الزرع أيضًا اكتشاف الاضطرابات الوراثية مثل متلازمة داون ومتلازمة إدواردز.

هل يحسن الفحص الجيني قبل الزرع نسب نجاح التلقيح الصناعي؟

ترجع معظم حالات الفشل في التلقيح الصناعي إلى سوء جودة البويضات. في التلقيح الصناعي، ترتبط رداءة البويضات بمعدلات فشل عملية الزرع.

تبلغ نسبة نجاح الفحص الجيني قبل الزرع أكثر من 97٪.  يمكن أن تصل معدلات نجاح التلقيح الصناعي مع الفحص الجيني قبل الزرع إلى أكثر من 70٪. وجدت إحدى الدراسات أن الفحص الجيني قبل الزرع يمكن أن يقلل من خطر الإجهاض لدى النساء فوق سن 40 بنسبة تصل إلى 45.5 ٪.

مساوئ الفحص الجيني قبل الزرع

أحد القيود الرئيسية على الفحص الجيني قبل الزرع هو وجود الفسيفساء داخل الأجنة النامية. الفسيفساء هي الحالة التي تحتوي فيها الخلايا المختلفة داخل الجنين على أعداد أو ترتيبات مختلفة من الكروموسومات. في المتوسط ​​، حوالي 50 ٪ من الأجنة في مرحلة الانقسام لديهم فسيفساء. هذا هو السبب في أن بعض عيادات الخصوبة تجري الاختبار في مرحلة الكيسة الأريمية. الفسيفساء أقل بكثير في أجنة الكيسة الأريمية. وفقا للإحصاءات، فإن معدل التشخيص الخاطئ لـ الفحص الجيني قبل الزرع هو حوالي 5 ٪ لكل جنين.

ما هو التشخيص الوراثي قبل الزرع؟

التشخيص الوراثي قبل الزرع ​​هو اختبار جيني يُجرى على الأجنة عندما يكون هناك اضطراب وراثي معروف أو مشتبه بوجوده. التشخيص الوراثي قبل الزرع ​​هي واحدة من أفضل التقنيات لمنع انتقال الأمراض الوراثية إلى الطفل. الهدف النهائي من التشخيص الجيني هو اختيار أفضل الأجنة للانتقال.

من المستفيد من التشخيص الوراثي قبل الزرع الأجنة؟

يوصى بإجراء التشخيص الوراثي قبل الزرع بشكل عام في الحالات التالية:

• النساء التي تجاوزن سن ال 35؛

• حاملو الاضطرابات الجينية المتعلقة بالجنس؛

• حاملات عيوب الجين الواحد

• النساء المصابات باضطرابات الكروموسومات.

• النساء اللواتي يعانين من الإجهاض المتكرر.

كيف يتم إجراء التشخيص الوراثي قبل الزرع؟

يبدأ إجراء التشخيص الوراثي قبل الزرع الأجنة بإزالة عدة خلايا من الأجنة في يوم 3/5 بعد الإخصاب. ثم يتم فحص الحمض النووي لهذه الخلايا بحثًا عن الجينات المعيبة. يمكن أن تستغرق العملية بضعة أسابيع. بمجرد أن تتاح النتائج، سيتم فقط نقل الأجنة السليمة وراثيا إلى رحم الأم.

فوائد التشخيص الوراثي قبل الزرع

التشخيص الوراثي قبل الزرع ​​هو اختبار بديل للفحص التشخيصي قبل الولادة. يمكن الأزواج من تفادي مشاكل التشخيص المتأخر للأمراض خلال الحمل.

علاوة على ذلك، يمكن التشخيص الوراثي قبل  الزرع  من إنهاء الحمل في حالة وجود اضطراب وراثي داخل ​​الجنين. ميزة التشخيص الوراثي قبل الزرع هي أنه يتم إجراؤه قبل نقل الأجنة.

أخيرًا، يمكن أن ينجب الأزواج المصابون بمشكل وراثي طفل غير حامل للمرض. فهذه التقنية تساعد الآباء المصابون باضطراب وراثي من تجنب التبني أو التبرع بالجنين أو تأجير الأرحام أو التخلي عن فكرة إنجاب طفل. يسمح التشخيص الوراثي قبل الزرع الآن لهؤلاء الأزواج بإنجاب طفل غير مصاب بالتشوهات الوراثية.

ما مدى دقة اختبار التشخيص الوراثي قبل الزرع؟

تبلغ نسبة دقة التشخيص الوراثي قبل الزرع ​​ 100٪. بسبب الفسيفساء الصبغية في الأجنة، فقط في عدد صغير من الحالات يمكن أن يحدث خطأ في التشخيص الوراثي قبل الزرع. ومع ذلك، قامت مراكز التلقيح الصناعي بتحسين نتائج التشخيص الوراثي قبل زرع الأجنة عن طريق إجراء الاختبار على الأجنة في مرحلة الكيسة الأريمية.

ما هي الأمراض التي يكشفه عنها التشخيص الوراثي قبل الزرع ؟

يمكن اكتشاف أكثر من 400 اضطراب وراثي باستخدام التشخيص الوراثي قبل الزرع. أهم الاضطرابات الوراثية الموجودة في الأجنة هي:

• تليف كيسي

• مرض تاي ساكس

• ضمور العضلات الشوكي

• الهيموفيليا

• داء الكريات المنجلية

• حثل دوتشين العضلي

• الثلاسيميا

التشخيص الوراثي قبل الزرع ​​هو أيضًا خيار ممتاز للنساء التي تعانين من سرطان الثدي الوراثي. لدى النساء المصابات بالجينات BRCA1  و BRCA2   تبلغ نسب احتمال إصابتهن بسرطان الثدي بنسبة 60٪ – 80٪. يمكن لـ التشخيص الوراثي قبل الزرع اكتشاف هذه الجينات في وقت مبكر ومنعها من المرور إلى الطفل.

عيوب التشخيص الوراثي قبل الزرع

اقترحت إحدى الدراسات أن المخاطر المرتبطة بـ التشخيص الوراثي قبل الزرع هي نفسها مخاطر التلقيح الصناعي. وشملت هذه الأخيرة: انخفاض الوزن عند الولادة، والولادة المبكرة، والإجهاض والحمل خارج الرحم.

لا يمكن للفحص القضاء تمامًا على خطر الإصابة باضطراب وراثي. حيث أن أعراض بعض الاضطرابات والأمراض الجينية تظهر عندما يتقدم الشخص في السن.

علاوة على ذلك، لا يمكن إجراء التشخيص الوراثي قبل زرع الأجنة بدلاً من اختبار ما قبل الولادة أثناء الحمل. إذا اشتبه الطبيب في أن الطفل معرض للخطر، فيجب إجراء المزيد من الاختبارات لتحديد الحالة الصحية للطفل.

أخيرًا، التشخيص الوراثي قبل الزرع مثير للجدل لأن الناس يعتقدون أن تدمير الأجنة يعني أن مراكز التلقيح الصناعي تدمر الإنسان. ويضعف التشخيص الوراثي المواقف السلبية تجاه اختيار الجنس.

ما هو الفرق بين التشخيص الوراثي قبل الزرع والفحص الجيني قبل الزرع؟

يقيم الفحص الجيني قبل الزرع الحالة الكروموسومية للأجنة خلال دورة التلقيح الصناعي. يكشف الاختبار عن الحالات الوراثية مثل متلازمة داون ومتلازمة إدواردز.

يفحص التشخيص الوراثي قبل زرع الأجنة الاضطرابات الوراثية معينة يمكن أن يحملها أحد الوالدين أو كليهما. يمكن لـ التشخيص الوراثي قبل الزرع اكتشاف الاضطرابات الجينية الفردية والانتقال الصبغي (إعادة ترتيب أجزاء من الكروموسومات). بعض الاضطرابات التي يمكن اكتشافها مع التشخيص الوراثي قبل الزرع هي: الحثل العضلي وفقر الدم المنجلي والتليف الكيسي.

فرق آخر هو أن الفحص الجيني قبل الزرع يستعمل كذلك لاختيار جنس الجنين في قبرص. يتم تقديم اختيار تحديد الجنس للأزواج المهتمين باحداث توازن بين الاناث و الذكور في الأسرة. الفحص الجيني قبل الزرع هو أيضًا خيار ممتاز للنساء التي  تكررت لديها حالات خسارة الحمل (الإجهاض المتكرر).

تلخيص

إذا كان لديك  أو لدى شريكك تاريخ عائلي مع الاضطرابات الوراثية أو إذا كنت في سن متقدم، ينصح أطباء الاختصاص باضافة  الفحوصات الجينية  لدورة  التلقيح الصناعي في قبرص لرفع نسب نجاح الحمل و سلامة الطفل. تختلف الفحوصات الحينية و لكل منها قيود. لا يوجد فحص دقيق بنسبة 100٪.

ومع ذلك، فإن أكبر ميزة للفحوصات الجينية هي ارتفاع نسبة إنجاب طفل  سليم دون أي مشاكل بيولوجية أو وراثية. و يتم تحقيقي ذلك من خلال فحصان أساسيام هما  التشخيص الوراثي قبل الزرع والفحص الجيني قبل الزرع.

بناءً على حالتك الصحية و تاريخك العائلي و الصحي، سوف ينصحك طبيب الخصوبة هل التشخيص الوراثي قبل الزرع أو الفحص الجيني قبل الزرع هو الفحص الأنسب لك.

 

المراجع

https://en.wikipedia.org/wiki/Aneuploidy

https://www.rbmojournal.com/article/S1472-6483(10)00444-X/fulltext

www.researchgate.net/publication/5911616_Role_of_Aneuploidy_on_Embryo_Implantation

www.merckmanuals.com/professional/gynecology-and-obstetrics/abnormalities-of-pregnancy/spontaneous-abortion

www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3888082

www.fertstert.org/article/S0015-0282(16)61852-6/fulltext

www.fertstert.org/article/S0015-0282(15)02006-3/fulltext

americanpregnancy.org/infertility/preimplantation-genetic-diagnosis